Hemofili A ve Hemofili B nedir?
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör 8 ve faktör 9 isimli proteinlerin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kanama bozukluğuna hemofili deniyor. Faktör 8 eksikliğine Hemofili A, faktör 9 eksikliğine Hemofili B adı veriliyor. Hemofili A, her 5.000 yenidoğan erkek bebekten birinde, Hemofili B ise 30.000 yenidoğan erkek bebekten birinde görülüyor. Kızlarda ise çok nadir olarak ortaya çıkıyor. Eklem boşluğuna kanama (hemartroz) ve kas içine kanama (hematom) hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Kas içi kanamalar ise en sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, koldaki biceps, triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas kasında olur. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir.
Hemofili tedavisi var mıdır?
Hemofili tedavisi olmayan bir hastalık değildir. Hemofili tedavisinin ana prensibi, eksik olan maddenin yerine konulmasıdır. Yerine koyma tedavisi, Hemofili A’da faktör 8 konsantresi ile, Hemofili B’de faktör 9 konsantresi ile yapılır. Faktör tedavisinin doz ve süresi kanama yerine ve hemofilinin tipine göre belirlenir. Faktör konsantreleri ayrıca kanamaları ve eklem hasarını önlemek amacıyla çeşitli protokoller kapsamında koruyucu yani profilaktik tedavi olarak da uygulanmaktadır. Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörler hemofili hastalarında hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır. Bugün kanamaların gerek korunmasında gerekse tedavisinde uygun doz ve sürede faktör kullanan hemofili hastaları, eklemleri normal veya çok az hasarlı olan ve normal yaşam biçimine ve normal ömür süresine sahip bireyler olarak kabul edilmektedirler.